Marthe Gautier descubrió el síndrome de Down. Una fundación católica intentó silenciar su medalla

Un abogado con una grabadora, antes de que ella pudiera hablar

El 31 de enero de 2014, en París, Marthe Gautier estaba a punto de subir a un estrado para recibir la medalla de honor de la Federación Francesa de Genética Humana, un reconocimiento que llegaba 56 años después del hallazgo que lo justificaba: la identificación del cromosoma extra que causa el síndrome de Down. Horas antes de la ceremonia, un representante de la Fundación Jérôme Lejeune se presentó con una autorización legal para grabar el discurso de aceptación de Gautier, alegando que debía «proteger la memoria» del científico al que, desde 1958, se atribuía en solitario ese descubrimiento. Ante el riesgo de una disputa legal, los organizadores optaron por entregarle la medalla en privado, sin el acto público previsto. Gautier tenía 89 años, y llevaba más de medio siglo intentando que su nombre apareciera donde, según ella, siempre debió estar: en primer lugar. La pregunta que sigue abierta hoy, casi setenta años después de aquel laboratorio parisino, es quién descubrió realmente la causa genética del síndrome de Down.

Una técnica de laboratorio que trajo de Boston, y ningún presupuesto para aplicarla

Gautier había llegado a París en 1942, con diecisiete años, para estudiar medicina siguiendo los pasos de su hermana mayor, Paulette, que moriría dos años después durante la retirada alemana de la capital. En 1950 fue una de las dos mujeres seleccionadas entre ochenta aspirantes para un puesto de interna en los hospitales parisinos, y completó su residencia en pediatría en 1954. Poco después viajó a Estados Unidos con una beca en Harvard, donde aprendió y perfeccionó técnicas de cultivo celular que en Francia apenas se practicaban entonces. A su regreso, en 1956, se incorporó al laboratorio del profesor Raymond Turpin en el Hospital Trousseau, donde se investigaba el origen —todavía desconocido— del síndrome de Down. Trabajó con equipamiento mínimo, en parte costeado de su propio bolsillo, y fue ella quien, en 1958, logró cultivar células de niños con la afección y contar sus cromosomas: 47, en lugar de los 46 habituales. Era la primera vez que se establecía un vínculo directo entre una alteración cromosómica y una discapacidad intelectual, un hallazgo que cambiaría por completo el rumbo de la genética médica.

Una fotografía que cambió de manos, y un nombre que pasó a un segundo lugar

El laboratorio de Trousseau no tenía el equipo necesario para fotografiar sus propias preparaciones, así que Gautier confió sus muestras a Jérôme Lejeune, un médico que colaboraba con el equipo de Turpin. Según el relato que la propia Gautier hizo público décadas después, Lejeune fotografió las preparaciones y, sin devolverlas de inmediato, presentó los resultados como propios en la Conferencia Internacional de Genética Humana celebrada en Montreal en 1958, donde fue recibido como el descubridor del vínculo genético. La publicación conjunta que siguió, en 1959, apareció firmada como «Lejeune, Gautier y Turpin», con Lejeune en primer lugar y, según denunció ella misma, con errores en la transcripción de su propio apellido. En sus propias palabras, escritas en 2009: «Me sentí engañada en todos los sentidos». No protestó entonces: temía las represalias profesionales en un campo dominado casi por completo por hombres. Abandonó el equipo poco después y redirigió su carrera hacia la cardiología pediátrica, lejos de la genética que ella misma había ayudado a fundar.

Lo que la Fundación Lejeune sostiene, y en lo que las fuentes no coinciden

La honestidad exige exponer también la versión que defiende la Fundación Jérôme Lejeune, creada por la familia del científico y activa hoy en la promoción de su legado. Según su relato oficial, fue Lejeune «quien hizo la investigación, el análisis y quien tuvo la intuición» que condujo al hallazgo; reconocen que Gautier aportó la técnica de cultivo celular perfeccionada en Estados Unidos, pero sostienen que la técnica por sí sola no produjo el descubrimiento. Cuestionan además algunas de las afirmaciones tardías de Gautier —señalan, por ejemplo, que la publicación de 1959 no contiene ninguna fotografía, en contraste con su relato sobre una imagen que le habría sido sustraída— y recuerdan que Lejeune ya había publicado más de veinte artículos sobre el tema antes de 1958, mientras que Gautier no tenía publicaciones previas en la materia. También afirman que, durante una ausencia de tres meses de Lejeune en California, Gautier no localizó ningún caso nuevo, y que fue él quien, a su regreso, identificó dos casos adicionales. No existe, hasta la fecha, un documento contemporáneo —una carta, un cuaderno de laboratorio fechado sin ambigüedad— que zanje de forma definitiva quién tuvo la idea decisiva y en qué momento exacto. Lo que sí es un hecho verificable, y no una interpretación, es que Lejeune recibió en solitario el prestigioso Premio Kennedy en 1962 sin mencionar la contribución de Gautier, y que ella no volvió a tener protagonismo público en la historia del hallazgo durante los siguientes cincuenta años.

El ángulo menos contado: una fundación que impulsa una canonización y bloquea una medalla

Aquí está la parte de la historia que casi ningún artículo en español conecta con el contexto que la explica del todo. Jérôme Lejeune, católico practicante y opositor declarado del aborto —incluido el aborto selectivo de fetos con síndrome de Down, la condición que él mismo ayudó a identificar genéticamente—, murió en 1994. En enero de 2021, el papa Francisco aprobó el decreto que reconoce sus «virtudes heroicas» y le otorga el título de «venerable», el paso previo a la beatificación dentro del proceso de canonización católico. La fundación que lleva su nombre, promotora activa de ese proceso, es la misma institución que en 2009 impugnó la publicación del testimonio de Gautier —traducido al inglés por el genetista Peter Harper para darle difusión internacional— y la misma que, en 2014, envió a un representante legal a grabar su discurso de aceptación de una medalla que reconocía, precisamente, aquello que la fundación se dedica a desmentir en cada uno de sus comunicados. El medio digital francés La Marea documentó entonces las críticas de buena parte de la comunidad científica ante lo ocurrido, y ese mismo año el Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica francés (INSERM) reconoció formalmente la contribución esencial de Gautier al hallazgo, un paso que no zanjó la disputa pero sí marcó una diferencia institucional clara frente a la posición de la fundación.

Lo que queda después de la última palabra

Marthe Gautier continuó su carrera en cardiología pediátrica y, más tarde, en hepatología infantil en el INSERM, donde dirigió durante años la investigación sobre enfermedades hepáticas congénitas hasta su jubilación en 1990. Murió en París el 2 de mayo de 2022, a los 96 años, sin que la disputa sobre la autoría del hallazgo llegara a resolverse de forma unánime ni en el terreno científico ni en el institucional. Hoy, una placa conmemorativa en el Hospital Trousseau reconoce su papel en el descubrimiento de la trisomía 21, mientras el proceso de beatificación de Lejeune sigue su curso en Roma, camino de una eventual canonización. Que dos instituciones —un hospital público y una fundación católica— puedan sostener hoy, sobre los mismos hechos ocurridos en el mismo laboratorio hace casi setenta años, relatos tan distintos sobre quién merece ser recordado como el descubridor, dice menos sobre lo que pasó en 1958 que sobre lo poco dispuestas que siguen estando, incluso siete décadas después, la ciencia y la fe a compartir el mérito de un mismo hallazgo.